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sexta-feira, 31 de agosto de 2012

A ligação entre a idade de um pai e o autismo

A ligação entre a idade de um pai e o autismo
Uma equipe da empresa deCode Genetics relatou na revista Nature que a idade de um pai determina quantas novas mutações genéticas um filho herda e que isso pode explicar um aumento recente no número de crianças diagnosticadas como autistas.

Reuters
Uma equipe da empresa deCode Genetics relatou na revista Nature que a idade de um pai determina quantas novas mutações genéticas um filho herda e que isso pode explicar um aumento recente no número de crianças diagnosticadas como autistas.
A substituição ao acaso de uma letra do DNA por outra – uma mutação – é o que permite que as bactérias se tornem resistentes a medicamentos e, ao longo dos séculos, a espécie humana evolua. Tais alterações podem ser perigosas a curto prazo, no entanto, já que podem afetar a função dos genes, incluindo aqueles envolvidos na função cognitiva.
Na Islândia, onde fica a sede da deCode, a idade com que os homens têm filhos aumentou consideravelmente ao longo das últimas décadas. Junto com ela, o número de mutações sendo herdadas por islandeses recém-nascidos também está aumentando, diz Kari Stefansson, presidente da deCode.
A Technology Review entrevistou Stefansson recentemente em Boston sobre os resultados.
MSN
TR: Conte-me sobre seu último artigo.
Stefansson: Nós fizemos um estudo sobre a taxa de mutação na população islandesa e o que descobrimos é que ela é determinada pela idade do pai. Dificilmente outro fator exerce alguma influência. Isso é surpreendente. Para cada ano adicionado na idade do pai, 2,1 mutações são adicionadas aos filhos.
O número de mutações é provavelmente proporcional ao número de divisões das células [nos testículos]. Se não me engano, 13 ou 14 divisões celulares ocorrem a mais por ano. Essas são as células que se proliferam e geram o esperma. As mutações de novo são formadas no esperma.
MSN
TR: Então, quanto mais velho for o pai, mais mutações genéticas novas o filho vai herdar?
Stefansson: Se você tomar como exemplo um pai de 40 anos em comparação com um pai de 20 anos, o de 40 anos transmite três vezes mais mutações para o filho. E o que é extraordinariamente interessante é que um pai de 40 anos tem também três vezes mais probabilidade de conceber uma criança que pode sofrer de esquizofrenia do que um pai de 20 anos de idade. E ele tem duas vezes mais probabilidade de conceber uma criança que desenvolva autismo.
Todo mundo chama atenção para a idade das mães. Nós costumamos nos preocupado com a possibilidade da mãe ter idade elevada, o que poderia fazer a criança nascer com problemas. Mas a única coisa que aumenta com a idade da mãe é o risco de síndrome de Down. Todo o resto melhora.
TR: Então você acha que essas ocorrências são aleatórias? Que a idade dos pais causa o autismo?
Stefansson: Podemos mostrar de maneira muito convincente que a idade do pai está associada ao aumento do risco de autismo.
MSN
TR: O número de homens que têm filhos quando já estão com uma idade mais avançada tem aumentado?
Stefansson: Trabalhando com a população islandesa, fizemos a seguinte pergunta: como a idade média dos pais durante a concepção de uma criança tem mudado ao longo dos anos? A idade média era muito alta durante o século XIX e diminuiu durante o século XX. Chegou a um mínimo em 1970 e desde então tem aumentado acentuadamente. Se medirmos do mínimo até o pico de idade paterna, o aumento da expectativa de mutações é de 60 por cento.
TR: Isso significa que as taxas de autismo eram tão altas durante o século XIX quanto são agora?
Stefansson: Não temos dados para responder isso. No século XIX, os autistas provavelmente eram apenas chamados de estranhos.
Reuters
TR: Acho que as mutações, a longo prazo, são uma coisa boa, não uma coisa ruim. É isso que permite uma evolução, não é?
Stefansson: Sim. Mas veja bem. As mutações de novo são perigosas para as próximas gerações. Elas são boas no sentido de que geram mais diversidade a partir do que a natureza pode selecionar. Então, você está correto nisso.
TR: Tenho 42 anos. Será que deveria estar preocupado com a possibilidade de que, se eu me reproduzir agora, vou colocar meu filho em risco?
Stefansson: O risco ainda é relativamente pequeno. Além disso, não é inédito encontrarmos uma variante biológica benéfica em um sentido e perigosa em outro.
MSN
TR: A constatação faz sentido biológico? A ideia de as mutações virem do pai é algo lógico?
Stefansson: Parei de perguntar se essas coisas servem a qualquer propósito há muito tempo. As coisas simplesmente são como são.
TR: O que esse trabalho nos diz sobre quão fácil será identificar a ligação entre genes específicos e doenças?
Stefansson: Quando se trata de genética, todos nós estamos mergulhando no estudo de variantes raras de DNA. E raridade e novidade são sinônimos em genética. Algumas delas são mutações de novo como as apresentadas nesse trabalho e algumas foram introduzidas na população durante as duas últimas gerações. Há indícios de que essas mutações recentes são mais importantes na patogênese de doenças comuns do que pensávamos.
Você pode imaginar como é difícil estabelecer uma associação concreta entre essas variantes extremamente raras e uma doença. Isso torna o desafio ainda maior do que as pessoas pensavam.
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